Plamy café-au-lait są często jedynym objawem choroby u dzieci do 10. roku życia. Ze względu na ich częste występowanie u około 10-15% osób w ogólnej populacji, należy podkreślić, że jedynie stwierdzenie co najmniej 5 plam o średnicy >=5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy >=15 mm w późniejszym okresie stanowi Najczęstsze choroby genetyczne. Badania naukowe dowiodły, że wadliwe geny wywołują choroby takie jak: cukrzyca, epilepsja, fenyloketonuria, hemofilia, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, niektóre nowotwory złośliwe. Czynniki genetyczne odpowiadają również za liczne wrodzone wady rozwojowe, np. zespół Downa. Warga habsburska. farm6.staticflickr.com. To rodzaj zaburzenia genetycznego związanego z prognatyzmem, występujący przede wszystkim u Habsburgów. Charakteryzuje się przerostem dolnej wargi nad górną oraz nazbyt rozwiniętą żuchwą. Habsburgowie bardzo dbali o swoje interesy, dlatego organizowali śluby przede wszystkim pomiędzy Badanie biochemiczne nie mówi nic o przyczynie choroby, gdyż sprawdza tylko jeden z objawów choroby. Test WES jest badaniem genetycznym, które sprawdza występowanie choroby na poziomie genów i dają jednoznaczną odpowiedź. Dlatego jeśli rodzic ma taką możliwość – warto wykonać dodatkowo badanie genetyczne o szerokim zakresie. Zespół Turnera: objawy. Jedną z najważniejszych cech zespołu jest niski wzrost. Kobiety, których nie leczono osiągają średnio 143 cm (tj. około 20 cm mniej niż przeciętny wzrost w danej populacji). Dziewczynki rosną wolniej i nie obserwuje się u nich skoku wzrostu typowego dla okresu pokwitania. Inna też jest częściowo budowa współwystępowanie choroby Hirschsprunga z innymi schorzeniami mającymi podłoże genetyczne. Zaburzenia chromosomalne występują u 12% chorych dzieci - najczęściej jest to zespół Downa. U 18% dzieci z chorobą Hirschsprunga występują inne wady wrodzone, najczęściej są to: wady przewodu pokarmowego, rozszczep podniebienia, wady serca, Ok. 5-10 procent wszystkich dzieci żyje od 6 do 12 miesięcy. Powikłania najczęściej obejmują wady serca oraz choroby układu oddechowego. Zwykle są one jedną z przyczyn śmierci noworodków. Choroby genetyczne u dzieci zazwyczaj obarczone są niepomyślnym rokowaniem. Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? 3. Objawy zespołu mikrodelecji 22q11. Z zespołem Di George’a wiąże się wiele dysfunkcji fizycznych i umysłowych, a także anomalie dotyczące wyglądu. Typowe są: szeroko rozstawione oczy, małe i nisko osadzone uszy, płaska nasada nosa, rybie usta, rozszczepienie podniebienia, a także różnice w długości palców i stóp. Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1) genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową ( PAH, EC 1.14.16.1 ). Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się Zbudowany jest on nukleotydów, które łącząc się ze sobą wiązaniami wiązaniami fosfodiestrowymi powodują wytworzenie łańcucha polinukleotydowego. DNA przybiera formę podwójnej helisy (swoim kształtem przypomina on podwójnie skręconą drabinę). W ludzkim ciele znajduje się mają od 20 000 do 25 000 genów. 5x7XfB. Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu. Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii -Reklama- Choroby genetyczne u dzieci mogą być losowe lub dziedziczone. Powstanie chorób genetycznych może też zależeć od czynników środowiskowych takich jak stosowane w ciąży leki czy niedobór witamin. Wykrycie chorób genetycznych u dzieci jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym jeszcze w czasie rodzice dowiadują się o chorobie genetycznej u dziecka, zastanawiają się od razu: jak do tego doszło? Jak to się mogło stać? Czy to nasza wina? Niestety takie rzeczy dzieję się niezależnie od choroby genetyczne u dzieci – niezależne od rodzicówZa część przypadków wystąpienia wad genetycznych płodu odpowiadają zmiany spontaniczne. Pojawiają się w momencie połączenia plemnika z komórką jajową – są to po prostu błędy w kodzie genetycznym. Tego typu wad nie można przewidzieć, są też niezależne od rodziców oraz ich stanu zdrowia. Jeśli jednak zdarzą się u jednego z dzieci pary, kolejne prawdopodobnie będzie genetyczne u dzieci dziedziczone po rodzicach – hemofilia, niedosłuch i dystrofia mięśniowa-Reklama- Przekazanie choroby genetycznej oraz późniejsze jej ujawnienie zależy od wielu czynników, płci dziecka, układu genów czy rodzaju mutacji. Nie zawsze osoba chora przekaże dziecku wadliwe geny. Czasami jedno lub oboje rodziców okaże się natomiast zdrowym nosicielem, a dziecko rodzi się z wadą. Rodzice mogą przekazać potomstwu niedosłuch, dystrofię mięśniową, hemofilię, mukowiscydozę oraz także: Jak zacząć wprowadzać dziecku gluten?Co jeszcze może mieć na powstanie chorób genetycznych u dzieci?Na pojawienie się niektórych chorób genetycznych u dzieci mają wpływ również wiek matki i mutacje w poszczególnych genach (np. MTHFR w przypadku zespołu Downa), czy długotrwały stres powodujący problemy z dojrzewaniem komórek jajowych. Aby określić ryzyko przekazania dziecku wadliwych genów, warto porozmawiać z lekarzem genetykiem. Przeprowadzi on nie tylko wywiad, ale również zleci odpowiednie badania, a następnie oszacuje prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u genetyczne u dzieci – wykrywają je badania prenatalneWykrycie wad genetycznych u dziecka jest możliwe jeszcze w ciąży – od ok. 10. tygodnia. W tym celu wykonuje się przesiewowe badania prenatalne (USG i test podwójny, NIFTY). Jeśli wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, wówczas potwierdza się je badaniem cytogenetycznym (wykonuje się amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Badania prenatalne pozwalają wykryć zespoły wad wrodzonych: zespół Downa, zespół Patau’a, zespół Edwardsa i zespół Turnera oraz mukowiscydozę. Badania prenatalne warto wykonać, ponieważ w większości przypadków przynoszą rodzicom po prostu spokój, że dziecko rozwija się prawidłowo. Z kolei wychwycenie nieprawidłowości daje lekarzom czas na zaplanowanie leczenia, co zwiększa szanse na jego powodzenie i podniesienie komfortu życia także: Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne? źródło: Zdjęcie © andresr/ Wrodzone anomalie są najczęstszą przyczyną zgonów wśród niemowląt na całym świecie, a czynniki genetyczne odgrywają ważną rolę w większości przypadków. Jedno z największych badań genetycznych wykonywanych u dzieci właśnie odkryło 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe. Zobacz film: "Rozwój odporności u dzieci" Wrodzone anomalie są odpowiedzialne za śmierć ponad 300 000 dzieci na całym świecie. Anomalie te często obejmują zaburzenia rozwojowe, w tym wady cewy nerwowej, wady serca, autyzm, zespół Downa lub inne formy niepełnosprawności intelektualnej. W ponad 50 proc. tych anomalii, naukowcy jeszcze nie znają przyczyny. Oni jednak mają świadomość, że geny odgrywają kluczową rolę. Obecnie jest rozpoznanych ponad 1 000 przyczyn genetycznych dla niektórych zaburzeń rozwojowych. Biorąc jednak pod uwagę, że większość zaburzeń rozwojowych jest bardzo rzadkich, wiele bardziej patogennych wariantów pozostaje nieznanych. Naukowcy odkryli 14 nowych genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwojowe u dzieci (Shutterstock) Odszyfrowanie Zaburzeń Rozwojowych (DDD) to badania mające na celu zidentyfikowanie zaburzeń rozwojowych u dzieci przy użyciu genomowej technologii w celu poprawy diagnostyki. DDD jest największym badaniem genetycznym dzieci z wcześniej nierozpoznanymi zaburzeniami rozwojowymi. Wzięło w nim udział 200 genetyków klinicznych z National Health Service (NHS) w Wielkiej Brytanii. Zbadali oni ponad 20 000 ludzkich genów i objęli badaniami około 4 000 dzieci z rodzin z Wielkiej Brytanii i Republiki Irlandii. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature". Badanie DDD zostało przeprowadzone przez naukowców z Instytutu Wellcome Trust Sanger w Cambridge w Wielkiej Brytanii i było współprowadzone przez dr Matthew Hurles'a i Jeremy'ego McRae. Badaniami objęto sekwencjonowanie egzomu 4 293 rodzin, w których co najmniej jedna osoba miała ciężkie lecz nierozpoznane zaburzenie rozwojowe. Sekwencjonowanie egzonu jest powszechnym i skuteczny sposobem selektywnego sekwencjonowanie regionów kodujących białka DNA w celu wykrycia wariantów genetycznych związanych z zaburzeniami. Egzony stanowią około 2,5 proc. genomu ludzkiego, co sprawia, że sekwencjonowanie egzonu jest bardziej wydajne. Oznacza to, że duża liczba osób może zostać zbadana w sposób bardziej oszczędny i mniej czasochłonny. W sekwencjonowaniu w tym badaniu zespół koncentruje się na samoistnie powstających mutacjach, które pojawiają się, gdy rodzice przekazują DNA dzieciom. Te mutacje, zwane również de novo lub nowe mutacje, nie są obecne u rodziców, ale pojawiają się po raz pierwszy u jednego z członków rodziny. Ma to związek z jednym z wariantów w spermie lub jajeczku rodzica, lub w samym zapłodnionym jajeczku. Badano również dzieci w badaniu klinicznym DDD. Naukowcy następnie połączyli dane kliniczne z poprzednimi analizami kolejnych 3 287 osób żyjących z podobnymi zaburzeniami. Wyniki badań wykazały 94 geny, które mogą mieć mutacje de novo. Spośród nich 14 genów nie zostało wcześniej rozpoznanych w zaburzeniach rozwojowych. Podsumowując, autorzy obliczyli, że 42 proc. uczestników badania ma szkodliwe mutacje de novo w ich sekwencjach DNA kodujących białka. Ogólnie rzecz biorąc, w zależności od wieku rodziców, zespoł ogłosił, że między 1 na 213, a 1 na 448 dzieci jest dotkniętych zaburzeniami rozwoju z powodu nowych mutacji. To znaczy, że na całym świecie jest prawie 400 000 nowo urodzonych dzieci dotkniętych spontanicznymi mutacjami. Profesor David FitzPatrick, autor nadzorujący z MRC Human Genetics Unit na Uniwersytecie w Edynburgu w Wielkiej Brytanii, podkreśla także korzyści płynące z badania dla potencjalnego leczenia i zapobiegania takim zaburzeniom. "Rodzice szukają diagnozy genetycznej dla swoich dzieci, ponieważ pomaga im to zrozumieć przyczynę choroby dziecka. To może pomóc lekarzom lepiej radzić sobie ze stanem dziecka i daje wskazówki do dalszych badań nad przyszłymi formami leczenia. Oprócz tego diagnoza zapewnia rodzicom wiedzę, dotyczącą tego, co czeka ich dziecko w przyszłości i jakie jest ryzyko, że ewentualne kolejne ciąże będą dotknięte tą samą chorobą, co może być ogromnie pomocne, jeśli rodzice chcą powiększyć rodzinę". polecamy fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem!

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia